Autisme - diagnostiek

Hoe wordt autisme vastgesteld?

De diagnostiek van autisme bij volwassenen is complex en vraagt om een zorgvuldige, brede en stapsgewijze beoordeling. Er bestaat geen enkel onderzoek of test waarmee autisme objectief kan worden vastgesteld, zoals een bloedtest of hersenscan. De diagnose berust op een combinatie van gesprekken, observaties en informatie uit verschillende bronnen. Diagnostiek vindt bij voorkeur plaats door een ervaren professional, vaak binnen een multidisciplinair team.

Diagnostisch proces

De diagnostiek begint met een uitgebreide inventarisatie van klachten en functioneren. Daarbij wordt zowel breed gekeken (verschillende levensgebieden) als verdiepend doorgevraagd naar concrete situaties. Een essentieel onderdeel is de ontwikkelingsanamnese: het in kaart brengen van hoe kenmerken zich al vanaf de kindertijd hebben ontwikkeld. Dit gebeurt bij voorkeur met informatie van naasten, zoals ouders of andere betrokkenen. Wanneer deze informatie niet beschikbaar is, kan op basis van klinische overwegingen toch een diagnose worden gesteld, mits dit zorgvuldig wordt onderbouwd. Daarnaast wordt informatie verzameld uit meerdere bronnen, zoals eerdere hulpverlening, school- of werkgeschiedenis en observaties in het hier en nu. Context speelt hierbij een belangrijke rol.

Handelingsgerichte diagnostiek

Diagnostiek van autisme is bij voorkeur handelingsgericht. Dat betekent dat het onderzoek niet alleen gericht is op het stellen van een classificatie, maar vooral op het begrijpen van hoe iemand functioneert in het dagelijks leven. Daarbij wordt gekeken naar verschillende gebieden, zoals sociale interactie, communicatie, denken en plannen, emotieregulatie, zingeving, werk en relaties. Ook sterke kanten worden meegenomen. Het doel is om een samenhangend beeld te krijgen dat richting geeft aan behandeling en begeleiding.

Diagnostische instrumenten

Er bestaan verschillende vragenlijsten en observatie-instrumenten voor autisme, maar er is geen gouden standaard. Instrumenten kunnen behulpzaam zijn als ondersteuning, maar zijn nooit voldoende om op zichzelf een diagnose te stellen. Van de onderzochte instrumenten is een aantal uit onderzoek 'relatief' betrouwbaar gebleken. Dat wil zeggen dat zij goede psychometrische kwaliteiten hebben, maar dat van geen enkel instrument alle psychometrische gegevens compleet zijn. Er is dus onvoldoende evidentie om een specifiek instrument aan te bevelen. De waarde van instrumenten hangt sterk af van de ervaring van de onderzoeker en de manier waarop de resultaten worden geïnterpreteerd. Daarom is het belangrijk dat diagnostiek wordt uitgevoerd door professionals met specifieke expertise in autisme.

Comorbiditeit

Bij de diagnostiek moet altijd breed gekeken worden naar andere mogelijke verklaringen voor de klachten. Autisme komt vaak voor in combinatie met andere problemen, zoals ADHD, angst- of stemmingsstoornissen, persoonlijkheidsproblematiek of verslaving. Soms staan deze klachten zo op de voorgrond dat autisme aanvankelijk niet wordt herkend. Ook kan het andersom voorkomen dat kenmerken die op autisme lijken, beter verklaard worden door andere problematiek of door bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of hoogbegaafdheid.
Bij mensen met autisme komen somatische klachten relatief vaak voor, zoals sensorische overgevoeligheid, motorische problemen of lichamelijke klachten. Deze worden niet altijd spontaan benoemd en vragen daarom actieve uitvraag. Daarnaast is het belangrijk om de wisselwerking tussen persoon en omgeving mee te nemen. Autisme komt tot uiting in interactie met de context, en problemen kunnen sterk afhangen van de eisen die de omgeving stelt.

Camoufleren

Een belangrijk aandachtspunt, met name bij volwassenen en vrouwen, is dat mensen autistische kenmerken kunnen camoufleren of compenseren. Hierdoor kan het lijken alsof het functioneren goed is, terwijl dit in werkelijkheid veel inspanning kost. Doorvragen naar het hoe en waarom van gedrag is daarom essentieel. Wat aan de buitenkant vanzelfsprekend lijkt, kan van binnen gepaard gaan met spanning, uitputting of onzekerheid.

Beschrijvende diagnose

De uitkomst van het diagnostisch proces is meer dan een DSM-classificatie. Naast de classificatie wordt een beschrijvende diagnose opgesteld, waarin wordt uitgelegd hoe de klachten samenhangen, welke factoren een rol spelen en wat dit betekent voor het functioneren. Deze beschrijvende diagnose vormt de basis voor het behandelplan.

Literatuur

• American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed., text rev.; DSM-5-TR). American Psychiatric Publishing.
• Happé, F., & Frith, U. (2020). Annual research review: Looking back to look forward – Changes in the concept of autism and implications for future research. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 61(3), 218–232.
• Klin, A., Saulnier, C. A., Sparrow, S. S., Cicchetti, D. V., Volkmar, F. R., & Lord, C. (2005). Social and communication abilities and disabilities in higher functioning individuals with autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35(6), 747–759.
• Lai, M.-C., Lombardo, M. V., & Baron-Cohen, S. (2014). Autism. The Lancet, 383(9920), 896–910.
• Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P. C., Risi, S., Gotham, K., & Bishop, S. (2012). Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2). Western Psychological Services.
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE). (2021). Autism spectrum disorder in adults: Diagnosis and management (CG142).
• Zorgstandaard Autisme.