Autismespectrumstoornis - oorzaken
Autisme is een ontwikkelingsstoornis met een neurobiologische (in aanleg aanwezig) oorzaak. De precieze oorzaak is onbekend, wel is bekend dat autisme vaker voorkomt bij kinderen met bepaalde aangeboren hersenaandoeningen of stoornissen vroeg in de zwangerschap. Ongeveer eenderde van de verstandelijk gehandicapten heeft autistische stoornissen en driekwart van de mensen met autisme of aanverwante stoornissen is ook geestelijk beperkt.
Genetisch
Bij eeneiige tweelingen bestaat 36% concordantie bij een gelijke diagnose, d.w.z. als de ene helft van een tweeling een bepaalde diagnose binnen het spectrum heeft, heeft de andere in 36% van de gevallen dezelfde diagnose, er bestaat echter 90% concordantie binnen het spectrum. Bij twee-eiige tweelingen is het zeldzaam dat ze een gelijke diagnose hebben, wel bestaat 10% concordantie binnen het spectrum. De kans op autisme bij een broertje of zusje van een autistisch kind is twintigmaal groter dan in de algemene bevolking. (Piven, 2007) Er is dus een genetische samenhang (geschat wordt dat de genetische bijdrage 90-95% is), maar het is onduidelijk welke dat is, in ieder geval zijn er meerdere genen bij autisme betrokken.
Onderzoekers hebben tenminste één gen dat mogelijk verantwoordelijk is voor autisme geïdentificeerd en vastgesteld dat een gen op chromosoom 5 dat codeert voor de gamma-aminoboterzuur (GABA) receptor beta3-subunit (GABRB3) betrokken is bij een onmiskenbaar autistisch symptoom: het vasthouden aan de routine ("insistence on sameness", IS). Autistische kinderen met IS hebben repeterende dwanghandelingen en een extreem verzet tegen de kleinste veranderingen in hun dagelijkse routine. (Shao, 2003). Zeer waarschijnlijk zijn verder gen 7 betrokken, 2, 11, 16 en 17.
Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme. Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te kunnen halen. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.
Verdere oorzaken
Er zijn geen duidelijke aanwijzingen voor een virale oorzaak. Er zijn diverse hypotheses opgesteld, zo is ooit bijvoorbeeld mazelen en kwik in verband met autisme gebracht, maar dat bleken fabeltjes. Of er immunologische deficiënties zijn is onduidelijk.
Onderzoek naar risico op ASS na prenataal gebruik 3 antiepileptica ( topiramaat, lamotrigine en valproaat) toonde een verhoogd risico voor valproaat, voldoen om bij zwangerschapswens valproaat dus te vermijden.
Onderzoek hersenen
- groter hersenvolume (5%) door falende pruning ("snoeiwerk" faalt rond 2e, 17e en 50e jaar)
- vergroot aantal cellen in het limbische systeem (verantwoordelijk voor het gevoelsleven)
- vergrote thalamus
- afwijkingen in het cerebellum (kleine hersenen) en in verschillende corticale gebieden
- functionele afwijkingen (MRI en FMRI): verminderde activering frontale gebieden en gebrekkige efficiëntie in hersenactiviteit
- neurochemische afwijkingen: verhoogd serotoninegehalte (30%)
