Autisme is een neurobiologische ontwikkelingsstoornis die ontstaat door een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren. De precieze oorzaak is niet eenduidig vast te stellen. Er is geen sprake van één specifieke oorzaak, maar van meerdere factoren die gezamenlijk invloed hebben op de ontwikkeling van de hersenen.
Genetisch
Er is sterke aanwijzing dat genetische factoren een belangrijke rol spelen bij autisme. Uit tweelingonderzoek blijkt dat de erfelijkheid hoog is, met schattingen rond de 70–90%. Wanneer één van een eeneiige tweeling kenmerken van autisme heeft, is de kans groot dat de ander ook kenmerken binnen het spectrum vertoont.
Ook binnen families komt autisme vaker voor. Broers en zussen van iemand met autisme hebben een duidelijk verhoogd risico. Het gaat hierbij niet om één gen, maar om een complex samenspel van meerdere genetische variaties. Zowel erfelijke factoren als spontane (de novo) mutaties kunnen een rol spelen.
Bij een deel van de mensen met autisme is er sprake van een onderliggend genetisch syndroom, zoals het fragiele-X-syndroom of tubereuze sclerose. Daarnaast komt autisme relatief vaak voor bij mensen met een verstandelijke beperking, al is er grote variatie in intelligentieniveau binnen het spectrum.
Hersenontwikkeling
Onderzoek laat zien dat de hersenontwikkeling bij autisme anders kan verlopen. Bij een deel van de kinderen wordt in de vroege ontwikkeling een versnelde hersengroei gezien. Daarnaast zijn er aanwijzingen dat processen zoals synaptische pruning (het ‘snoeien’ van verbindingen tussen hersencellen) anders verlopen. Ook zijn er verschillen gevonden in de verbindingen tussen hersengebieden die betrokken zijn bij sociale cognitie, emotieregulatie en executieve functies. Beeldvormend onderzoek (MRI en fMRI) laat zien dat hersenactiviteit soms minder efficiënt georganiseerd is, maar deze bevindingen zijn niet specifiek genoeg om diagnostisch te gebruiken.
Neurobiologisch
Er zijn aanwijzingen voor verschillen in neurotransmittersystemen, zoals serotonine, GABA en glutamaat. Deze systemen spelen een rol in prikkelverwerking, stemming en gedrag. De betekenis van deze bevindingen is nog niet volledig duidelijk. Ze geven vooral inzicht in mogelijke onderliggende mechanismen, maar vormen geen directe verklaring voor het ontstaan van autisme.
Prenatale en omgeving
Naast genetische aanleg spelen ook invloeden tijdens de zwangerschap een rol. Bekende risicofactoren zijn onder andere blootstelling aan bepaalde medicijnen, zoals valproaat, ernstige vroeggeboorte en complicaties tijdens de zwangerschap. Deze factoren vergroten het risico, maar zijn op zichzelf meestal niet voldoende om autisme te veroorzaken. Het gaat vrijwel altijd om een combinatie van kwetsbaarheid en omgevingsinvloeden.
Wat veroorzaakt autisme niet?
Er is geen bewijs dat autisme wordt veroorzaakt door vaccinaties of door opvoeding. Ook veel andere populaire verklaringen, zoals suiker, kwik of een gebrek aan ouderlijke warmte, zijn niet wetenschappelijk onderbouwd. Autisme ontstaat door een complex samenspel van genetische en biologische factoren, soms in interactie met invloeden tijdens de zwangerschap.
Literatuur
- American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed., text rev.; DSM-5-TR). American Psychiatric Publishing.
- Lai, MC, Lombardo MV, & Baron-Cohen,S. (2014). Autism. The Lancet, 383(9920), 896–910.
- Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-VanderWeele, J. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508–520.
- Piven J, Palmer P, Jacobi D. Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families. Am J Psychiatry (1997) 154: 185-190
- Sandin S et al. (2017). The heritability of autism spectrum disorder. JAMA, 318(12), 1182–1184.