Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington (ZvH) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening, die dominant erfelijk is. Dit betekent dat het nageslacht 50% kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. De ZvH wordt gekenmerkt door drie clusters van symptomen: motorische afwijkingen (ongewilde bewegingen en stoornissen in de gewilde motoriek), achteruitgang in het cognitief functioneren en psychiatrische verschijnselen (m.n. depressie en gedragsveranderingen). De ziekte werd in 1872 voor het eerst beschreven door George Huntington.
Voorkomen
De prevalentie (totaal aantal gevallen die er op een bepaald moment zijn) bedraagt ongeveer 7 tot 10 per 100.000, dit betekent dat in Nederland circa 1200-1600 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 6000-9000 risicodragers (mensen die een kans van 50% hebben op het ontwikkelen van de ziekte omdat één van de ouders is aangedaan).
Verloop
De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 30e en 50e levensjaar. Er zijn verschillende uitingsvormen mogelijk, variërend van bijvoorbeeld dementie met vooral persoonlijkheidsveranderingen en slechts geringe affectieve symptomatologie tot hoofdzakelijk bewegingsstoornissen en cognitieve stoornissen. De ziekte leidt gemiddeld zestien jaar vanaf het optreden van de eerste symptomen tot de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken.
Oorzaak
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 4. Bij mutatiedragers is er sprake van de CAG-repeat in het eerste exon van het IT15-gen. Wanneer er veertig of meer repeats zijn, is er sprake van een mutante versie van het ook in normale omstandigheden aanwezige eiwit huntingtine (htt). Indien een van de ouders het afwijkende gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose met 99% zekerheid gesteld worden (ook bij een ongeboren vrucht). De ziekte wordt veroorzaakt door het vroegtijdig afsterven van neuronen (zenuwcellen), met name in de basale kernen van de hersenen (de nucleus caudatus en het putamen). Uiteindelijk is de atrofie meer diffuus en vindt celdood plaats in de gehele cortex.
Symptomen
- Bewegingsstoornissen
Choreatische bewegingen (kleine, snelle onwillekeurige rukjes) in gezicht en ledematen, athetotische bewegingen (onwillekeurig, patroonloze bewegingen van vooral handen en vingers), verminderd evenwicht en later grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp, grimas en dronkemansgang - Cognitieve stoornissen
De cognitieve achteruitgang laat aanvankelijk kenmerken zien passend bij een ‘subcorticale dementie’: moeite met het ophalen van nieuwe informatie uit het geheugen, mentale traagheid en verminderde cognitieve flexibiliteit. Naarmate de ziekte vordert is er spraken van een globale achteruitgang die niet meer te onderscheiden is van andere ‘corticale’ dementieën zoals de ziekte van Alzheimer. - Psychiatrische symptomen
stemmingsstoornissen, angst, agitatie, agressie, apathie, dwang, persoonlijkheidsveranderingen, psychose. In onderzoek onder 510 patiënten was het beginsymptoom bij 59% neurologisch, bij 23% psychiatrisch en bij 18% een combinatie van beide.
Meer over Huntington
- behandeling: het is nog niet mogelijk om de ziekte te genezen of om het verloop af te remmen
- meetinstrumenten
UHDRS (Unified Huntington's Disease Rating Scale) bestaat uit de subschalen: motoriek, cognitie, algemeen functioneren en gedrag
PBA (Problem Behaviours Assessment): bevat 40 items - patiëntenorganisatie : Vereniging van Huntington
