Stoornis van Rett
Inleiding
Het syndroom van Rett is voor het eerst beschreven door Dr. Andreas Rett, maar kreeg pas wereldwijde bekendheid na een artikel van dr. Bengt Hagberg en collega's in 1983. Het is een zogenaamd regressief ziektebeeld, waarbij autistisch gedrag een symptoom is. De stoornis van Rett was ontrecht opgenomen in de DSM-IV aangezien autisme een voorbijgaand symptoom van de ziekte is, de stoornis is ook niet meer opgenomen in de DSM-5.
Voorkomen
Het syndroom van Rett is een neurologische aandoening die bijna alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt, bij 1 op de 10.000 à 23.000 levend geboren meisjes.
Oorzaak
De meeste onderzoekers zijn het er over eens dat het syndroom van Rett een ontwikkelingsstoornis is en niet een voortgaande, degeneratieve ziekte zoals eerst werd gedacht. Hoewel er sterke aanwijzingen zijn voor een genetische basis blijft de oorzaak van het syndroom onbekend. In 2000 is een genetische marker ontdekt (een mutatie in het methyl-Cpg-binding protein, MECP2).
Verloop en kenmerken
Het kind met het syndroom van Rett ontwikkelt zich in het begin kennelijk normaal of bijna normaal, tot de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Dan volgt een periode van tijdelijke stagnatie of regressie, waarbij het kind communicatieve vaardigheden en doelbewust gebruik van de handen verliest. Kort daarna openbaren zich stereotype handbewegingen, gebaarverstoringen en een vertraging van de groei van het hoofd.
Apraxie (onvermogen om motorische handelingen te verrichten, terwijl de motiliteit en coördinatie intact zijn) is de ernstigste handicap van het syndroom van Rett. Dit kan iedere lichaamsbeweging verstoren, inclusief oogbewegingen en spraak. Door de apraxie en het gebrek aan verbale communicatievaardigheden is het moeilijk om de intelligentie behoorlijk te meten.
Complicaties
• epileptische aanvallen
• verstoorde ademhalingspatronen (wanneer het kind wakker is)
DSM-IV-TR criteria
- A. Alle volgende:
1. duidelijk normale prenatale en perinatale ontwikkeling
2. duidelijk normale psychomotore ontwikkeling gedurende de eerste 5 maanden na de geboorte
3. normale schedelomvang bij de geboorte. - B. Begin van alle volgende, na de periode van normale ontwikkeling:
1. afname van de schedelgroei tussen de leeftijd van 5 maanden en 48 maanden
2. verlies van eerder verworven doelgerichte handvaardigheden tussen de leeftijd van 5 maanden en 30 maanden met de hierop volgende ontwikkeling van stereotiepe
handbewegingen (bijvoorbeeld handen wringen of "handenwassen")
3. verlies van sociale betrokkenheid vroeg in het beloop (hoewel sociale interactie zich later wel ontwikkelt)
4. optreden van een slechte coördinatie van het lopen of de bewegingen van de romp
5. ernstige beperkingen in de ontwikkeling van de expressieve en receptieve taal met ernstige psychomotorische achterstand.
